Y染色体长臂上与精子发生密切相关的区域被命名为无精子因子(azoospermia factor，AZF)，分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域(AZFd区)，Y染色体微缺失即AZF区域基因片段的缺失。
6个经典位点
AZFa sY84.sY86
AZFb sY127.sY134
AZFc sY254.sY255
AZFa缺失：表现为唯支持细胞综合症，伴睾丸体积缩小，无精子生成；
AZFb缺失：生精过程阻滞在精母细胞阶段，无精子生成；
AZFc缺失：有时可见少量活动精子，但畸形精子数量明显增多；AZFd缺失表现为轻度少精症，甚至是正常的精子数，但精子的形态异常。
欧阳松 (2016). Y染色体微缺失. 欧阳松的博客. https://swcyo.rbind.io/post/2016/12/30/y%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E5%BE%AE%E7%BC%BA%E5%A4%B1/BibTeX citation
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